2025“不止罕見·罕見病敘事關AI（愛）計劃”在京啟動—— 助力罕見病群體從“可治”邁向“全人發展”
2025年9月13日，由北京病痛挑戰公益基金會主辦的“2025不止罕見——罕見病敘事關AI(愛)計劃啟動會暨罕見病照護者加油行動”在北京舉辦。本次活動匯聚了醫療專家、產業代表、康復工作者、心理學家及患者組織代表等多方力量，傾聽罕見病群體心聲，搭建平臺，助力全社會更多了解、理解和支持罕見病群體。同時，與會代表探討了罕見病多維支持體系的構建，呼吁各方攜手，共同推動“篩、診、治、保、康”，倡導和探索罕見病從“可治”向“全人發展”的可行性和愿景。
敘事與科技融合，點亮罕見生命故事
大會在北京病痛挑戰公益基金會理事長王奕鷗的致辭中拉開帷幕。作為一名罕見病患者，她以親身經歷闡述了敘事的力量：“我不斷地去講述，在講述的過程中，對于我自己也是一個很重要的療愈過程。”她表示，希望以“罕見病敘事關AI計劃”為起點，推動社會關注罕見病群體，特別是神經肌肉疾病患者。當前我們已經具備了更完善的診療環境和更多有效的藥物，能夠更好地應對疾病本身。在此基礎上，我們應進一步關注患者及其照護者的心理健康，以更全面、更整體的方式面對疾病對個人和家庭帶來的影響。
渤健亞太區總裁丁偉波在致辭中強調：“要把罕見病敘事結合AI技術，讓更多人可以聽到我們的訴求、聽到我們的故事，這能夠凝聚大家對于罕見病事業的支持。”他同時分享了脊髓性肌萎縮癥(SMA)治療領域的重大進展，包括早期治療帶來的顯著療效提升及未來可期的新療法，并呼吁將SMA等有藥可治的罕見病納入新生兒篩查體系。
推動已有有效治療手段的罕見疾病實現“早篩、早診、早治、全人發展”
近年來，在黨和政府的高度關注下，在國家政策的大力推動下，罕見病群體的生活發生了翻天覆地的變化。以SMA為例，2021年底國家醫保局將全球首個SMA疾病修正治療藥物納入國家醫保目錄后，罕見病群體的“治”和“保”取得了歷史性的里程碑。我們也看到罕見病領域實現“早篩”和“早診”將真正助力于“早治”，阻止罕見病群體致殘，從而實現“全人發展”的共同愿景。
北京協和醫院神經科主任醫師戴毅教授圍繞“罕見病醫生眼中的診療新趨勢宇多維支持”，建議罕見病診療需超越傳統框架，關注“全人發展”。他通過國內外案例，強調了對無藥可治的極罕見病探索個體化治療路徑的可能性，并呼吁建立與新形勢相適應的靈活監管與臨床試用機制，同時肯定了患者組織在心理支持和社群互助中不可替代的作用。
在啟動會上，浙江大學醫學院附屬兒童醫院神經內科主任醫師毛姍姍教授在線分享了SMA診療的實踐經驗和進展。
毛教授指出，SMA不僅是公眾認知中具有代表性的罕見病，更是導致嬰幼兒死亡的主要遺傳性疾病之一，因此當前最緊迫的挑戰在于SMA的早期干預。她引用NURTURE研究的最新8年隨訪結果指出，在新生兒期經篩查確診、并于癥狀前接受諾西那生治療的患兒中，所有受試者均存活，96%可獨立站立，92%可獨立行走，絕大多數患兒在正常發育窗口期內完成了坐、爬、站、走等關鍵運動里程碑。
這一振奮人心的數據結果意味著，如果能通過新生兒篩查在癥狀出現前就讓更多的神經肌肉類罕見病患兒得到確診和治療，絕大多數患兒都有機會像正常孩子一樣成長和生活。
國家自2009年正式施行《新生兒疾病篩查管理辦法》以來，納入該篩查規劃的罕見疾病的診斷和干預得到了極大提升。隨著醫療科技的高速發展，包括SMA在內的部分罕見病已經有了有效的治療手段，并且通過早期篩查和干預可以實現正常兒童的發育水平，然而這部分罕見疾病尚未被納入到新生兒疾病篩查規劃中。
“正因如此，我們希望未來在政策允許的條件下，能夠推動政府層面更充分地認識到：SMA最理想的治療方案是癥狀前治療。這也正是我們撰寫《兒童脊髓性肌萎縮癥癥狀前治療專家共識(2025版)》的根本原因——旨在為政策制定和臨床實踐提供科學依據，助力實現早篩、早診、早治。”毛姍姍教授強調。
罕見病群體“全人發展”需多方共建
北京病痛挑戰公益基金會副秘書長孫榮甲現場分享了《罕見病照護者需求洞察暨罕見病家庭工作坊總結報告》。報告指出，患者認為康復需求和診療需求同等迫切，尤其是居家康復指導需求突出，反映出神經肌肉類罕見病群體對系統性、專業化、可及性強的康復支持服務存在迫切需求。
在圓桌討論環節，國際合作志愿組織OVCI我們的家園中國項目部首席專家Celestina Tremolada女士闡述了“全人康復”理念：“康復不僅是訓練，而是支持患者在各生命周期過上完整、有尊嚴的生活。這需要將水療、輔具適配、心理支持、教育銜接乃至職業預備融為一體。”
戴毅教授對杜樂梅教授的觀點表示贊同，他以神經肌肉類罕見病為例，指出過去SMA康復普遍追求長時間、高強度的訓練，導致許多家庭被迫異地康復、父母一方長期陪護，孩子無法正常入學，家庭生活近乎“分崩離析”。此類“過度康復”并不科學，應當更強調“全人康復”。
中國康復研究中心中國康復科學所社會服務研究與指導部閆穎介紹，在一項關于“0-6歲罕見病兒童康復現狀”的研究中發現，罕見病兒童對康復服務的需求高達88.2%。目前該群體主要面臨四大痛點：一是康復經濟負擔重;二是學前融合教育推進困難;三是康復資源短缺，尤其是熟悉罕見病康復的治療師十分匱乏，加之康復機構分布分散，許多患者出行不便，進一步加劇了康復服務可及性低的問題;四是缺乏有效的家庭支持機制。
科學康復對于罕見病群體實現“全人發展”至關重要。展望未來，與會專家建議應開展并加強康復師對罕見病康復知識的培訓，完善罕見病康復領域的標準規范體系，推動行業標準與國家標準的轉化與統一。同時，希望建立國家級的康復信息共享平臺，為康復工作者和偏遠地區患兒家長提供更多支持與服務，探索包括居家康復在內的全人康復模式，幫助患者實現更規范的疾病管理。
罕見病敘事關AI(愛)計劃，賦能患者，表達渴望
為呼吁社會各方更多關注罕見病群體，助力從“可治”向“全人發展”模式的推進，北京病痛挑戰公益基金會正式啟動“罕見病敘事關AI(愛)計劃暨罕見病照護者關愛行動”，以神經肌肉罕見病為試點，借助AI工具，助力罕見病群體不再沉默，發出更多正面、積極的聲音，讓更多人了解和理解這個群體，從而在社會融合等各方面提供更多支持。
病友登錄“罕熊和你聊”網站(rarebear.org)后，可用自己感覺舒服的方式和“罕熊”聊天，無論文字、照片，還是語音都可以。暢聊過后，患者可以選擇生成一篇不同風格、不同篇幅、不同視角的專屬生命故事。據了解，本工具由香港中文大學科研團隊開發，是首個針對罕見病群體的對話和協作AI工具。
患者社群代表、SMA患兒母親王璐現場分享了繪本創作的心路歷程：“從解釋疾病到引導孩子接納自我，敘事讓我們獲得力量。但照護者同樣需要被看見、被支持——我們希望擁有自己的生活，而不只是患者的附屬。”她的發言道出了許多罕見病患者家庭對心理融入和社會支持的深切渴望。
北京市西城區我們的家園殘疾人康復中心業務主任孫麗佳指出，該項目的價值在于“賦能患者”和“提升認知”，并有望開啟和拓展全人康復的領域，以此為基礎，夯實罕見病康復工作。
作為此次項目的支持方，渤健亞太區總裁丁偉波表示，“罕見病敘事關AI(愛)計劃”給了社會了解罕見病群體、凝聚社會力量、擴大社會支持的機會。罕見病患者的需求是多元的，罕見病領域的挑戰，包括研發的挑戰也是現實存在的。以SMA為例，從發現SMA的致病基因，到全球首個SMA疾病修正治療藥物的出現，科學家們經歷了整整20年的探索、失敗和堅持。ALS(肌萎縮側索硬化，俗稱“漸凍癥”)領域同樣不易，從發現首個與“漸凍癥”相關的致病基因——SOD1基因，到全球首款靶向基因的ALS治療藥物出現，科學家們經歷了整整30年步履艱難的嘗試和開拓。我們將繼續不懈努力，在“篩、診、治、保、康”各個環節，攜手社會各方，助力罕見病患者從“可治”邁向“全人發展”的模式。
此次計劃啟動后，項目將于2025年深入多個城市，開展敘事工作坊、照護者賦能活動及AI工具推廣，持續收集并傳遞罕見病群體的聲音。