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    一批即將在5月底到期的罕見病藥物，這半個月來讓PKU（一種名為苯丙酮尿癥的罕見病）聯盟（民間互助組織）負責人趙寧和數百個患兒家庭期待。這些每罐售價為8815元人民幣的“科望”（治療PKU的藥品），50多瓶價值45萬余元人民幣。

    有100多名成員的PKU聯盟期待能夠將這些救命藥捐贈給患兒家庭，但趙寧們的愿望注定要落空了。

    根據國家對藥品捐贈的相關規定，“捐贈藥品有效期限距失效日期必須在6個月以上”，50多瓶“科望”顯然不在此列。

    一面是患者家庭求藥若渴，一面是藥品銷量極少面臨過期銷毀命運。尷尬的現實背后，值得注意的現實是，目前我國仍無自主研制生產的罕見病藥物上市，相關藥品主要依賴進口，而高昂的價格讓很多家庭望而卻步。與此同時，我國對罕見病的治療費用尚無保障政策，只有極個別罕見病能獲得有限的慈善資助。

    讓趙寧分外心急的是，面對沉重的費用壓力，已經有許多家庭陸續放棄了對孩子的治療。

    不食人間煙火的孩子

    罕見病，又稱“孤兒病”。世界衛生組織將罕見病定義為：患病人數占總人口的0.65％-1％之間的疾病或病變。國際確認的罕見病有五六千種，約占人類疾病的10%。雖然每一種罕見病的發病率都比較低，但是整合起來，群體卻相當龐大。這些疾病，有的沒法治療，有的治不起。

    在互聯網發達的今天，由罕見病病人創立的民間組織發展迅速，促進了社會對罕見病的認識。近年來，“瓷娃娃關愛中心”通過“瓷娃娃”的形象說法開展公益活動，讓成骨不全癥(俗稱脆骨病)為更多的人所了解。但很多罕見病組織讓一般人聞所未聞，比如苯丙酮尿癥（PKU）聯盟、粘多糖貯積癥關愛中心、月亮孩子之家、中國結節性硬化癥聯盟、愛稀客文化中心、中國尼曼匹克關愛中心、中國共濟失調病友協會等等。

    趙寧是PKU聯盟的創立者，2008年，新生的女兒確診PKU后，她的月子是在絕望中度過的。這些孩子從出生起就不能喝媽媽的奶，不能嘗酸甜苦辣，不能吃普通的大米白面，否則將變為智殘、腦癱，甚至死亡。他們被稱為“不食人間煙火”的孩子。這種叫苯丙酮尿癥（PKU）的病，是世界上近7000種遺傳病中少數幾個可控的病種之一。

    不完全統計數據顯示，國內約有12萬此類患兒，近10萬兒童已經或瀕臨癱瘓邊緣。

    趙寧介紹，PKU臨床上分經典型和非經典型兩種。在治療方面，一名患兒每月特食花銷就得2000元至3000元。若使用進口特食則需5000元以上。

    因為有北京戶籍，趙寧的孩子由此享受的待遇有所不同。北京市政府給0-6歲患兒提供免費定額定量的特制蛋白粉，這可以節約數千元開銷。可孩子一旦過6歲，她每月給孩子的特食花銷可能達6000元。而這還只是經典型PKU的治療成本，非經典型即BH4缺乏癥的成本更高。趙寧說，以前市場上賣的BH4制劑是瑞士一家實驗室生產的化學制劑，較便宜，但并未獲得我國衛生部門的批準。2010年，名為科望的藥品獲藥監局審批進入國內市場后，BH4制劑就停產了。目前，科望全球統一售價折合8815元人民幣一罐。

    梁振宇表示，一瓶科望含量是3000毫克，一名正常體重兒童每月藥費將為3000元左右。但仍有很多家庭無法承受這樣的負擔，趙寧很無奈，“很多患者放棄治療了”，這意味著將有一大批孩子面臨逐漸癡呆的絕境。

    難尋“孤兒藥”

    中國醫學科學院教授黃尚志稱，科望這種藥因適用人群相對狹小，專業上稱之為“孤兒藥”，國家沒有補助，一般公司都不會去生產，即使有補助，生產這種藥物的利潤空間也是有限的，藥價高可以理解。

    在我國約有上千萬個罕見病患者，他們面臨著同樣的困境：由于罕見病患病人群少、市場需求少、研發成本高，很少有制藥企業關注其治療藥物的研發，而且價格昂貴，沒有納入醫保。很多治療罕見病的藥物甚至無法在中國注冊。

    目前，我國罕見病患者的治療藥物基本依賴國外進口，國家對罕見病的治療費用尚無保障政策，一般患者家庭無力承擔治療費用。我國仍無自主研制生產的罕見病藥物上市，對于“孤兒藥”的研發仍處于一片空白。

    根據美國制藥工業協會的數據，開發和上市一種新藥，在歐洲的成功率為1/4317，美國僅為1/6155，同時新藥獲準上市并不意味著商業上的成功。因此，很少有企業愿意在“孤兒藥”研發上投入精力。但一旦成功，就以其昂貴而著稱，在《福布斯》價格最昂貴藥物榜單上，就有9種關于罕見病的藥品在列。

    作為唯一獲得中國藥監局批準的治療BH4缺乏癥的藥品，科望在國內的銷量實際上極少，在中國只在北京和上海分別設了一個銷售點，這些即將到期的50余罐藥品，均為2011年科望進入中國時首批藥片。

    趙寧表示，在科望進入中國前，他們曾試著服用過從煤炭提煉出來的“BH4”，那時50毫克的價錢不足5元錢。為節約成本，不少患者只好找到大陸一些生產BH4藥片原料的廠家購買BH4粉末，這種粉末從未臨床試驗過，是禁止向患者家屬出售的。廠家拒絕直接售賣，患者家屬便通過中間人購買，盡管有治療風險，但粉末售價仍貴達700元/克。而隨著藥價的增長，據她所知，目前在進行治療的患兒家庭不足300個。

    針對罕見病患者可能面臨的龐大診療費用，目前，上海有12種可治療罕見病不同程度地取得醫保報銷和基金互助。確診為罕見病的患者按相關規定可納入支付范圍的特異性藥物治療的，可以向市少兒住院互助基金管理辦公室申請，每人每學年最高額度從去年的10萬元提高到20萬元，但目前僅限于用藥較昂貴的四種病，包括龐貝病、戈謝氏病、法布雷病、粘多糖病。

    中國缺席“孤兒藥”研發

    直到目前，我國對罕見病仍沒有官方的權威定義，疾病種類與患病人群的數據也未見確切報道。按世界衛生組織定義罕見病的發生率0.65％~1％計算，我國現階段罕見病患者就超過千萬之多。但是在罕見病防治救助方面的工作，我國進展緩慢，對罕見病藥品的研發、引進、生產、銷售等環節缺少政策支持，造成國內罕見病藥品研制產業存在空白。

    目前我國尚未為罕見病建立任何醫療報銷制度，只有極個別的罕見病能獲得極其有限的慈善資助。

    致力于罕見病救助的中華慈善總會罕見病救助公益基金工作人員對記者表示，在目前確認的五六千種罕見病中，絕大部分都是無藥可治，只有少部分有藥可治，但是這部分“孤兒藥”價錢確實昂貴。以治療“戈謝病”的藥物為例，一年的治療費用約為20萬美元，目前中國國內有134名“戈謝病”患者通過罕見病救助計劃慈善贈藥項目獲得免費藥物。

    該工作人員介紹，直到近年來，隨著生物技術的發展，在美國、歐盟等國加大了“孤兒藥”相關法律保障。比如美國藥品管理局(FDA)為“孤兒藥”注冊提供快速通道程序，還享有減稅及7年的市場獨占權，這大大加速了罕見病藥物的上市。美國在1983年罕見病藥法案實施之前僅有不足10個罕見病藥物上市，到了2008年12月，在FDA登記的罕見病藥物已達1951種，獲得上市批準的罕見病產品達到325種。歐盟在1999年罕見病藥物法規實施前，僅有8種孤兒藥被審核通過，至2009年2月，已有619種罕見病藥產品得到認定，47種藥品被審核通過。

    2009年初，我國《新藥注冊特殊審批管理規定》頒布實施，將罕見病用藥審批列入特殊審批范圍。然而，我國仍無自主研制生產的罕見病藥物上市。在全國政協委員、醫學專家李定國看來，當前中國罕見病工作最大的問題是公眾對罕見病的認識不夠。而從市場的角度來看，即使有治療罕見病的藥物，國內企業也沒有興趣生產，因為成本太大，針對的使用人群卻很小。重要的是，政府對于罕見病也不夠重視。

    對于趙寧們來說，如今的現實是，無論是醫保、社保或商業保險，都尚未將PKU這種遺傳代謝病納入其中。2009年至2010年，他們曾3次聯名致信北京市政府，懇請國家將苯丙酮尿癥納入醫保。不久，北京市針對新生兒PKU項目篩查由收費變為免費。

    自從去年10月開始，趙寧幾乎每五天都會接到一些患兒家庭親友的電話或短信，幾乎都是哭著告訴趙寧，經濟和精神的雙重壓力已讓他們無力堅持。

    “是的，我們決定放棄了……”一位家長發給趙寧短信。趙寧呆坐在北京豐臺科學城海鷹路8號院金偉凱1號樓的PKU聯盟里，夏天陽光從東邊的窗戶照到了西邊的窗欞，屬于PKU患兒的一天又要過去了。

    鏈接

    各國/地區罕見病藥物保障制度

    1、美國，1983年1月4日通過《罕見病藥物法》，授權衛生部對罕見病治療藥物的專利給予更有效、更實惠、更長期的保護。目前，99%的罕見病患者通過接受以商業保險為主的方式獲得治療。

    2、日本，1993年正式實施《罕見病用藥管理制度》，研究的全過程可享受基金資助、減稅、優先審批、藥品再審查時間延長及國家健康保險支付上的優惠。

    3、澳大利亞，通過“救生藥品基金計劃”來保障酶缺乏癥患者的治療所需。

    4、巴西，戈謝氏病被納入聯邦報銷目錄中。

    5、意大利，政府建立3000萬歐元的基金用于罕見病的治療。

    6、中國臺灣，全民健保制度全額報銷罕見遺傳病患者使用的藥物及維持生命所需的特殊營養品費用。

    ■ 本報記者 陳江宏