近日，由中國出生缺陷干預(yù)救助基金會遺傳病診治專項基金發(fā)起，因美納基金會、國際公益慈善機構(gòu)贈與亞洲聯(lián)合支持的“罕與光”公益項目正式啟動。未來三年，“罕與光”公益項目將攜手國內(nèi)多家醫(yī)院為國內(nèi)罕見病患者家庭提供免費的遺傳病檢測，并通過開展專業(yè)醫(yī)學(xué)教育培訓(xùn)，推動改善中國罕見病診療現(xiàn)狀。目前，已有首批7家醫(yī)院簽署了合作協(xié)議，覆蓋北京、南京、上海、濟南、杭州、長沙和福州等地。

    根據(jù)世界衛(wèi)生組織的定義，罕見病為患病人數(shù)占總?cè)丝?.65‰～1‰的疾病。全球患有罕見病的人數(shù)超過3億人，其中約有2000萬為中國患者。在全球已確認(rèn)的超過7000種罕見病中，80%源于基因缺陷導(dǎo)致的遺傳病，70%的罕見病在兒童期就已經(jīng)發(fā)病。然而由于臨床知曉率低，部分患者的平均確診時間甚至長達5至7年，錯過了最佳的治療窗口期，給家庭及社會帶來了沉重的負(fù)擔(dān)。

    除為2000個罕見病患者家庭提供免費的遺傳病檢測之外，“罕與光”公益項目還將通過與全國20家醫(yī)院的合作，為百余位臨床醫(yī)師提供系統(tǒng)的遺傳病診斷培訓(xùn)機會，提升專業(yè)醫(yī)生對疾病的認(rèn)知能力。

    據(jù)悉，“罕與光”項目成立于2017年，致力于為全球罕見病患者和無法診斷疾病但醫(yī)療條件不足的家庭提供臨床全基因組測序服務(wù)。（張明敏）