營養不良？”當劉軒飛在患病13年終于得到確診后，他還是沒能馬上理解這種罕見病名稱背后的含義。實際上，“腎上腺腦白質營養不良”（ALD）以及它所屬的“腦白質營養不良”（LD）這一類疾病，造成的是神經系統的受損，會導致聽覺和視覺功能損害、智力減退、行為異常、運動障礙等很多癥狀。當患者是兒童時，病情往往進展很快，從出現癥狀到不治去世，時間可能不到一年。

    今年43歲的劉軒飛曾經是互聯網公司高管和創業者，如今人生軌跡已經轉向罕見病組織的負責人。他正和志同道合的朋友一起，全力連接患者、醫療界與社會公眾，為罕見病群體點燃生命中的亮點，為此踏上不停息的“萬里行”。

    “每活一天都是賺的”

    籃球和跑步等運動，是劉軒飛曾經的愛好。2006年，他的一對雙胞胎兒子誕生，“等孩子長大了帶著他們一起打籃球”是他美好的夢想。然而，就在這一年，他的生活開始發生變化：一次運動中他崴了腳，然而不像往常那樣過段時間就痊愈，而是一直“恢復不好”，受傷的右腳腳踝總是感到無力。之后，他腿部的運動能力障礙逐漸擴展，右腿膝蓋在行走時無法彎曲用力。

    2011年之前，在旁人看來，他只是走得慢一點；而在那之后，他行走姿勢的異常愈發明顯。2012年，劉軒飛做了腿部韌帶修復手術，然而腿部的不適沒有消除，反而加劇了。“到那時，我還在往骨頭方面的問題想。”然而2014年半月板摘除手術之后依然不能緩解癥狀，他開始迷惑：到底是怎么了？

    直到2019年，他在醫生的推薦下做了相關的基因檢測，才終于確診為“腎上腺腦白質營養不良”。

    確診后，他開始去了解這類疾病相關的信息。他發現，LD這種“營養不良”，并不是“補補營養”就會好的，它是一種罕見病，而且幾乎是一種“不治之癥”。這種病癥，并不是說人不能夠吸收某一種營養物質，而是人的代謝出了問題，然后這種異常代謝物堆積會損害腦和脊髓，導致智力減退和全身癱瘓等一系列神經系統癥狀。

    “我真的是十分幸運。”劉軒飛告訴記者。他從出現癥狀至今16年了，目前只是腿部出現問題，思路一直清晰，病程的進展也相對緩慢。

    然而對其他一些患者而言，這樣的病癥要兇險許多。LD的患者中，有不少是孩子，常常表現為智力減退和逐漸癱瘓，并且疾病的發展非常迅速；如果不給予及時的干預和治療，他們通常在發病后的一兩年內死亡。

    僅就劉軒飛了解到的情況，2022年的前8個月，已經有16名LD患者去世，其中包括13名未成年人。“我可能已經經歷了人生中的一些重要的節點，工作、成家、生子；可是對那些孩子而言，他們的生活才剛剛起步。對他們和家人來說，這太殘酷了。”說到這里，他放慢了語速。

    近些年，劉軒飛能夠明顯地感到腿部運動能力的喪失在加快。2019年初，他開始借助拐杖行走。他坦言，在那之前他也經歷過內心的掙扎，“畢竟，這意味著我的癥狀嚴重了。而且也要面對旁人異樣的目光：這個人看起來年紀不大，怎么就要靠拐杖走路了？”

    “不知道哪一天我就不能動了，現在能動一天就是賺一天。既然上天還給了我一些時間和機會，那我就要好好珍惜，去做一些該做的事情。”劉軒飛說。

    點亮希望，創造連接

    2020年7月，劉軒飛找到了他“該做的事”。他成立了罕見病公益組織“亮點連接罕見病關愛之家”。

    他希望幫助罕見病患者和他們的家屬，讓他們看得到生活中的“亮點”，而“亮點”拼音的縮寫LD也正是“腦白質營養不良”的英文縮寫。“連接”，則是劉軒飛立志要去做的事情：去連接患者、醫學界與社會公眾。

    開始在網絡上搜索罕見病相關的信息時，劉軒飛就發現想要獲取準確、權威的信息，并不是一件容易的事。網上的信息魚龍混雜、真假難辨，如果輕信隨意搜到的結果，很容易被誤導。“例如，網上有的信息說LD患者的平均生存時間中位數只有3年。然而實際情況是，LD有很多種類型，不同類型的預后情況差異很大。”

    于是他開辦了“亮點連接”網站，和伙伴們一起，去尋找國內外權威可靠的罕見病相關文獻，進行翻譯、編輯，再發布出來。“我想要從LD開始，做一個靠譜的罕見病科普網站，給患者群體實實在在的幫助。”

    在做科普的過程中，他逐漸結識了更多的患者、家屬、醫生和罕見病組織人士，集結起來的社群力量也越來越大。

    目前，“亮點連接”的全職工作人員只有劉軒飛一人，其他伙伴都是抽出業余時間來參加。由于并沒有固定資金來源，組織的所有活動都要靠申請公益資金或者尋求資助。“現在就是做什么事情，都要精打細算，一分錢掰成兩半花。當然，資金的事兒并不是最困難的，從以前的做企業到現在做公益，有太多不一樣的地方，也有很多新的困難要去克服。”劉軒飛坦言。

    2021年7月，他啟動了一場名為“罕見病萬里行”的愛心活動。他和一名罕見病病友、一名罕見病患者家屬一起，開著一輛房車，去記錄途經各地的罕見病患者的故事，以及罕見病領域醫生的觀點。“我們想通過這樣的行動，告訴廣大的罕見病病友：你們不是獨自在戰斗。”

    這是一場真正的“萬里行”。三人歷時41天，行駛路程超過1萬公里，走過了東部17個省和直轄市，采訪了28組與罕見病相關的人士，其中22組為患者或患者家屬，另外6組是醫學領域的專家。

    劉軒飛說，在拍攝過程中，不少病友的故事對他的觸動很大。

    有一個河北的家庭，LD患者是個小男孩，在八九歲時發病，現在已經完全癱瘓了。可是他的母親是一名先天的脊柱裂患者，從小就沒有能正常地走過路。一個殘疾的母親，是沒法再照顧一個已經癱瘓的、身高一米三四的男孩的；只能是孩子的外婆，就像小時候照顧她殘疾的女兒一樣，再照顧又已殘疾的外孫。

    孩子的父親在外打工，但收入非常微薄。這種情況下，孩子的外公已經60多歲了，還要像年輕人一樣去超市做一些搬運的體力活兒，掙些錢來支持整個家庭。他們的情況，確實非常艱難。

    “最觸動我的，并不是他們的艱難現狀，而是他們在這樣的處境中，仍然一直很樂觀。”劉軒飛一行在現場和這個家庭聊了很久，孩子的母親幾乎全程微笑著，“你完全看不出她是一個自小殘疾而現在自己孩子再遭殘疾的人。”

    “我覺得像這樣的家庭，他們真的很堅強，很能給人力量。我們應該給他們一個出口、一個表達的機會，為他們爭取社會的一些理解以及幫助。這是我愿意把這件事情一直做下去的一個很重要的原因。”劉軒飛說。

    “萬里行”不孤獨

    2021年，“罕見病萬里行”系列視頻全網播放量超過500萬，社會關注度超乎劉軒飛的想象。有了成功經驗，劉軒飛在2022年繼續了“罕見病萬里行”的行程。這次他的目標是西南的省區，受訪人士涉及的相關罕見病病種豐富了許多。

    2022年8月，劉軒飛來到重慶，與那里的病友段冬會合，開始了新一年的“萬里行”。今年27歲的段冬從出生起就被罕見病的并發癥折磨，被稱為“火棉膠嬰兒”：全身上下的皮膚火紅，像被燙熟了一樣；出生后24小時內，他的皮膚就開裂、脫落，大量的皮屑堵在他全身各處。被醫生認為只能“活三個月”的他在24歲那年終于確診，他得了罕見病“中性脂質沉積病伴魚鱗病”，可能是目前中國第一例被報道的該病癥患者。

    段冬說：“我經歷了很多，非常清楚對于罕見病群體而言，有一個表達的機會是多么難得，又是多么重要。”因此，當在網上看到劉軒飛的邀約時，他馬上報名參加。

    還有很多素不相識的人在支持著他們。2022年的“萬里行”，劉軒飛收到一筆9000元的捐助，來自一支年輕人組成的樂隊“穆尼人”。樂隊負責人鄭駿是在三峽大學就讀的一名大二學生，她與高中學校的同學、學弟學妹們從2021年開始，每年舉辦一場音樂會義演，將門票收入扣除成本后，捐給公益事業。2022年，她和伙伴們看到了劉軒飛的事跡，決定幫助他們。“罕見病群體真的需要更多的關注，我們的力量非常小，但無論如何，表達了我們的理想。”鄭駿告訴記者。

    9月，從“萬里行”的旅途回到上海休整的一天，劉軒飛來到上海交通大學附屬第六人民醫院，拜訪神經內科主任醫師曹立。曹立之前曾為劉軒飛診療病癥，如今，他更多的是成為劉軒飛的公益伙伴，一同開展罕見病的科普等行動。

    他跟罕見病組織在十幾年前就已經結緣。他表示，在平時的診療中，醫生與每一個病人沒有足夠的時間來詳細交流病情，所以平時也會跟病人留下聯系方式，讓他們可以繼續與自己溝通。有罕見病組織的參與，醫生可以開展線上的義務咨詢、科普等活動，給予患者在治療、康復和心理層面的一些輔導，診療效率會更高。

    在他看來，罕見病組織可以把患者和家屬聚在一起，讓他們相互抱團取暖、交流信息，獲得社會關注和支持，對這個群體起到了實實在在的幫助作用。許多罕見病組織在做對罕見病患者群體的統計調查，相當于幫助流行病學家做了很有意義的工作，也對醫療政策的制定起到了支持和指導。同時，他們幫助患者和家屬群體與政府、公眾溝通，幫助他們發聲。“罕見病組織發揮了很關鍵的作用，這是我一直愿意幫助他們、參與他們工作的原因。我們的根本目標是一致的，就是為患者服務，共同幫助罕見病群體。”

    “我們的目標，表達起來可以很簡單，就是讓像LD這樣的罕見病最終實現‘可防可治’。”劉軒飛明白，這四個字說起來容易，但要真正實現，還有太多的坎坷要經歷。他已經做好了準備，長期堅持下去，也希望更多人和他同行。

    “我們不是因為看到希望而堅持，而是因為堅持才能點亮希望。”這是劉軒飛想對所有罕見病患者說的一句話。

    （據《新民周刊》）