9月15日，“生而罕見唯愛無憾”罕見病研究新進展及醫療保障新思考專場討論會在上海隆重舉行，本次專場討論會是第七屆中國罕見病高峰論壇的重要環節，由中國罕見病發展中心和復旦大學附屬兒科醫院主辦，并得到了上海羅氏制藥有限公司的大力支持。

 

專場討論會上，來自政府、醫療單位、患者組織、專家委員會、企業的嘉賓匯集一堂，探討了改革新政下，中國罕見病與孤兒藥的現狀和發展前景，并表達了共同推動中國罕見病診療事業發展的意愿。

 

據統計，僅有5%的罕見病有藥可治，罕見病患者的醫療需求長期得不到滿足，亟需藥物研發突破現有的瓶頸為患者帶來希望之光。近年來，在國家政策的鼓勵下，罕見病藥物研發、診治規范和患者關懷越發受到重視。作為個體化醫療的倡導者和領先者，羅氏制藥也已開始積極將個體化醫療的理念引入罕見病新藥的研發之中，并有望將其成果加速引進中國并惠及廣大中國罕見病患者。

 

“罕見病人”不罕見，藥物研發與臨床治療不容樂觀

 

“玻璃人”（血友病）、“木偶人”（多發性硬化癥）、“不自覺跳舞”（亨廷頓舞蹈癥）、“松軟兒”（脊髓性肌萎縮癥）這些疾病有一個統稱——罕見病，又被稱為“孤兒病”。全世界已知的罕見病約有7000種，按照五十萬分之一發病率測算，預估我國罕見病患者總數不低于2500萬。

 

罕見病作為一個整體并不罕見，但對于單個罕見病病種，無論在新藥研發還是臨床治療方面都面臨著較大挑戰，很多罕見病認識水平低、誤診率高、藥物可及性也很差。以脊髓性肌萎縮癥（SMA）為例，這是一種被稱為“2歲以下嬰幼兒頭號遺傳病殺手”的罕見病，患者脊髓內的運動神經細胞受到侵害后，會逐漸喪失各種運動功能，甚至呼吸和吞咽。很多兒科醫生都對它知之甚少，甚至有些神經科醫生也不一定能做出準確診斷，導致誤診率居高不下。一旦不幸確診，患兒和家庭還將繼續面臨無藥可用的窘境，家長只能投入更多的精力，從護理和營養上維持和改善患兒的器官功能。

 

全國政協委員、國家衛健委罕見病診療與保障專家委員會副主任委員、北京大學第一醫院教授丁潔教授

 

2018年4月，國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》，包含121種罕見病。據不完全統計，僅44個病種有相關藥物在全球上市，多數疾病還處于無藥可治的狀態。全國政協委員、國家衛健委罕見病診療與保障專家委員會副主任委員、北京大學第一醫院教授丁潔教授表示，一方面，對罕見病發病機制研究不足，對治療靶點的研究也不夠；第二，企業研發新藥通常需要投入上億的資金和長達十多年的時間成本，而罕見病患病人群少，未來投資收益回報低，企業對罕見病藥物的開發動力不足；第三，由于患病人群少，難以找到足夠數量的病人開展相關臨床試驗，無法滿足藥品上市的要求。

 

個體化醫療理念，引領“孤兒藥”研發全面加速

 

根據目前研究，約80%的罕見病是由遺傳缺陷導致的。從某種意義上說，罕見病是可致病基因的極端表現，通過對極端病例進行更深入的研究，將有助于提高對人類疾病機理的認識，幫助開發出更有效的治療手段。作為個體化醫療的全球倡導者和領先者，羅氏已經開始積極將個體化醫療的理念引入罕見病新藥的研發之中。

 

羅氏制藥醫學部副總裁李瑋

 

個體化醫療時代，每一種疾病都將被更精準細分。也許在不遠的將來，一些普通疾病經過分型，與罕見病在數量上并無多大異。關注罕見病個體化診療，某種程度上也是探索疾病診療的未來模式。羅氏制藥醫學部副總裁李瑋介紹，“依靠在個體化醫療領域積累的優勢，羅氏集團已經在罕見病領域取得了一些突破，比如假肥大性肌營養不良癥（DMD）、脊髓性肌萎縮癥（SMA）、亨廷頓舞蹈癥、多發性硬化癥（MS）、抗NMDA受體腦炎等，其中有的藥物正在早期研發階段，有的藥物研究已進入三期臨床試驗階段，還有的藥物已經在部分國家和地區獲得突破性療法認定，并已經開始獲批上市。”

 

罕見病發展中心CORD創始人、主任黃如方

 

罕見病發展中心CORD創始人、主任黃如方呼吁，作為患者代表，希望有更多的企業參與到罕見病藥物的研發中來，讓更多孤獨的罕見病患者看到希望。對于國外已經處于試驗階段的藥物，希望也可以考慮納入更多中國患者參與到全球試驗中，加快救命藥在中國上市的步伐。另外，也希望大眾能了解，每個人都可能攜帶罕見病的缺陷基因，只要有生命的傳承，就會有發生罕見病的可能，罕見病患者用羸弱的身軀承受了人類進化的代價。所以，呼吁社會各方都關注和參與到罕見病防治事業的發展中來，這不僅是在幫助罕見病群體，也是在為人類的下一代鋪就一條平坦之路。

 

政策提速、多方助力，中國罕見病迎來新時代

 

以“冰桶挑戰”為代表的一系列社會公益活動使罕見病進入大眾視野，政府和社會各界對罕見病的關注度不斷提升。2017年《“健康中國2030”規劃綱要》明確提出完善罕見病藥品供應保障體系的任務；同年《關于深化審評審批制度改革鼓勵藥品醫療器械創新的意見》中進一步提出要提升罕見病用藥的可及性；2018年國家又公布了《第一批罕見病目錄》以及《中國罕見病研究報告（2018）》。這一系列的政策與行動，讓我國罕見病患者越來越有“盼頭”。

 

在臨床上，國內罕見病領域的專家們正致力于研究中國特色罕見病的發病特點和診療現狀，從而提出更加“接地氣”的解決辦法。丁潔教授介紹，近期，各地的很多罕見病專科正積極合作，例如開展注冊登記和數據共享。通過不斷建立多學科診療模式、研究制定臨床診療規范或共識，推動醫生診療水平的進步。

 

罕見病發展中心（CORD）高級顧問、青島市社會保險研究會副會長劉軍帥

 

在罕見病救助和保障方面，我國各地方政府也正在因地制宜地摸索出各種特色模式。罕見病發展中心（CORD）高級顧問、青島市社會保險研究會副會長劉軍帥介紹，在罕見病領域，我國已有很多地方探索出很多模式，比如浙江模式、青島模式，這些模式都是由當地政府主導，部分病種多方共付的模式。具有政府多部門聯動、社會多方資源共享的特點，這樣患者在報銷后，自己支付的費用在承受范圍內，最大程度減輕患者經濟負擔。

 

目前，已經有一些罕見病患者和創新藥企嘗到了這些政策的實惠。據李瑋介紹，2016年，在患者群體和專家的呼吁下，原國家食品藥品監督管理總局免三期臨床試驗批準了羅氏集團的托珠單抗（雅美羅）用于治療全身型幼兒特發性關節炎（簡稱sJIA），比原計劃上市時間提前了四年。中國目前有超過10,000名sJIA患兒，在托珠單抗獲批之前，很多兒童僅能長期使用糖皮質激素用于治療，導致肥胖，停止發育等。托珠單抗獲批sJIA適應癥后，一些地方政府已經將其納入大病醫保，再加上企業資助公益基金會的患者援助項目，目前已有約千余名sJIA患兒得到了治療。目前另一款用于治療A型血友病的新藥也在今年獲得了國家藥品監督管理局的罕見病新藥加速審批。

 

黃如方總結，從本次罕見病高峰論壇上各方的積極參與可以看到，一個政府主導、企業、社會等多方力量共同推動罕見病事業的“生態體系”正在逐步形成，并將推動我國罕見病診療從無醫可求、無藥可治、孤獨無助的情況過渡到有醫可問、有藥可治、多方關注的希望之境。