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2015-09-22 來源 :公益時報??作者 : 李慶
“現在是中國罕見病最壞，也是最好的時代，罕見病領域，不僅是中國面臨挑戰，全世界的患者，在診斷、治療、醫保及社會融入方面都面臨一樣的挑戰。”9月18日，罕見病發展中心主任黃如方在第四屆中國罕見病高峰論壇上強調。
同濟大學附屬第一婦幼保健院院長段濤表示，這種挑戰來自于“每一種罕見病的病人面臨的痛苦和他們的抉擇，大多數人是不了解和不知道的”。
去年從美國開始流行的冰桶挑戰讓越來越多的健康人群對罕見病有了更多的了解，并且開始積極關注罕見病，但這樣的關注遠遠不夠。
“罕見病這個名字越來越多的讓大家知道了，但是罕見病意味著什么?罕見病真正存在的問題在哪里?每一種罕見病的病人面臨的痛苦和他們的抉擇，大多數人是不了解和不知道的。我認為如果罕見病想從根本上解決的話，中國首先必須有一個強大的NGO，就是患者組織。靠醫療機構，靠政府組織，靠藥企不一定完全能夠推得動，最大的力量還是罕見病患者組織。在國外也好，在鄰居的國家和地區，包括臺灣，他們關于罕見病的立法都是罕見病的NGO組織在推動。”段濤表示。
為了讓更多人了解罕見病、關注罕見病患者，黃如方表示，罕見病發展中心將推動創建全球最大的中文罕見病百科。
該項目的推動，主要通過公開檢索全球最權威的罕見病信息平臺(歐洲罕見病信息平臺Orphanet及美國國立健康研究院NIH等)，檢索、整理、翻譯多個專業的途徑編輯每個疾病詞條，最后匯編成中文百科數據庫，將對每種罕見病建立詳細的疾病醫學信息。
罕見病到底有多少種?黃如方主任說，“我們做了一個研究，這個研究的數據不是我們自己的，是來自于全球最大的罕見病數據庫，按照它的編碼比對，現在梳理出來的百科數據是6930種。可以給大家看一下6930種是什么樣的概念?把所有的罕見疾病打印出來，一共是526頁，6930種罕見疾病。
根據計劃，6000多種翻譯的疾病詞條，罕見病發展中心(CORD)將在之后組織專家團隊對這些詞條進行審核編校，最終形成專業、權威的中文罕見病百科。通過這樣的途徑，填補國內罕見病詞條的空白，同時也為從事罕見病工作、研究的相關人士提供數據參考。
百科詞條也就是每一種罕見疾病都有一個明確的信息。這個病中文名字、英文名字、遺傳方式、基因突變的位點、ICD編碼、診斷、治療、康復等等，希望建立每一種罕見疾病，都應該有準確的百科知識詞條信息，這就是我們想要做的一件非常基礎，但又是非常龐大的工作，因為它的數量實在是太多了，6930種。很多疾病名字從來都沒有聽說過，但是如果我們把這個平臺搭建好了，就可以讓更多患者在罕見病百科上找到治療這個疾病的詳細內容，包括到哪里找專家，有哪些藥物等等，這都是對患者非常有幫助的事情。我們也希望更多的專家學者、翻譯者、企業家、藥企加入進來，一起建立、完善這個罕見病百科詞條。
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