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2016-03-24 來源 :公益時報??作者 : 張璇
今年2月29日，是第九個“國際罕見病日”。由騰訊新聞、瓷娃娃罕見病關愛中心聯合發起，由南京航空航天大學社會學研究所和香港浸會大學林思齊東西學術交流所提供問卷支持的《罕見病公眾認知態度調研報告》在當天對外發布。
其中，公眾認知態度調研顯示，社會大眾對罕見病普遍缺乏了解，存在諸多誤區，但態度較為友善。聽過并了解罕見病的受訪者僅占31.38%，但在對待罕見病患者的態度上，約97%的人持正向態度，82.86%的人支持將所有罕見病納入醫療體系，大多公眾認可改善罕見病人群狀況需要醫療、教育、就業、社會服務等多領域的綜合支持。
四年前，青島首開先河，第一次明確將罕見病納入大病醫療保障體系中，實現了罕見病醫療保障制度的從無到有。而近年來，許多兩會代表也致力于“將罕見病納入國家醫保范圍”，但效果卻不明顯。
“企鵝一族”
如今，陳曉東(右)的一大部分時間都和病友們一起度過，圖為他在旅途中和病友合影。
在2010年6月被確診為SCA時，他形容自己“好好地走著走著，突然掉到坑里了”。
“我走路有問題，前幾年我會在乎別人的眼光，這些年我只會保持微笑。因為他們不知道我生病，他們不了解我為什么會這樣。這些年，我學到更多的是寬容。”
在北京海淀區中國電力建設集團大廈一層的咖啡廳里，46歲的陳曉東在沙發上不由自主地晃動著，講話不流暢，但竭盡全力口述完整。陳曉東是中國水電建設集團市場部的一名業務主管，負責投議標許可證的申請。他在慢慢地、有條不紊地講述作為一名患有脊髓小腦性共濟失調(SCA)罕見病的經歷。
1992年畢業于浙江大學外語系，1999年以優等成績拿到比利時衛普大學碩士學位，后參與中國世貿談判……陳曉東的個人簡歷極其完美。
35歲的時候好好的，38歲突然間走路不太穩，只是稍微有些晃悠，以為是累了。時間一長，走路越來越不穩，行動也越來越不協調，這讓他意識到事情的嚴重性。2010年6月份，在朋友的推薦下，他去中日友好醫院進行了基因檢查，被確診患有SCA 3型。
這是一種常染色體顯著遺傳的疾病，臨床主要特征為小腦性共濟失調，俗稱“小腦萎縮”。初期表現為走路時步履不穩，肢體搖晃，動作反應遲緩及準確性變差。若病情加重，說話時發音可含糊不清，甚至無法言語，理解力逐步下降，最后失去意識，昏睡不醒。
自去年5月份，他的病情開始明顯惡化，走路不穩的狀況日漸嚴重，生活難以自理。“我覺得自己會一直走下去，做生活的強者。”陳曉東說這番話的時候，眼神是篤定的。
他說自己是一只企鵝，會堅持著進行他“搖擺的奮斗”，這能夠為別人帶來勇氣和力量。“當我們作為少數的時候，考驗的是我們的勇氣。當我們是多數的時候，考驗的是我們的包容。”這是他在交談中重復最多的話。
“到目前為止，這一病癥仍是醫學領域沒有攻克的難題，為了不至于過早坐上輪椅或癱瘓在床，我天天都去鍛煉，從不偷懶。希望靠強硬的體質延緩疾病的發展。雖然行動受阻，但心靈卻是自由的，思維清晰且不受退行性影響。我就是你們常指的‘企鵝一族’”。陳曉東這樣在博客中寫道。
生活是一種奢望
在國內，最被普通人所熟知的罕見病莫過于“漸凍癥”，2014年的“冰桶挑戰”把這一病癥普及給了世人，但其他罕見病的社會受關注程度仍然非常不樂觀。
“這是一種成人病，我女兒目前才8歲，所以不用太擔心。我目前還不打算讓她做基因檢測，一旦檢測存在，我會一直等她發病?？梢苍S等了一輩子，也等不來。”陳曉東不想預判女兒的未來，決定讓她長大后自己做決定。
“行走對普通人來講是很正常的事情，然而對于我，卻是一種難以企及的奢侈。”陳曉東說，從患病到今年整整八年的時間，他越來越了解行走的意義。
和所有有著類似遭遇的人一樣，陳曉東不知未來的道路在哪里。更讓他擔心的是，由于這類病具有遺傳性，約50%的概率會遺傳到下一代。身為父親的他，也不知道如何面對自己的女兒。
據陳曉東的主治醫生、中日醫院運動障礙與神經遺傳病研究中心研究員顧衛紅了解，SCA的發病率是十萬分之三到六，目前世界上沒有相關的治療藥物，但可以通過孕前檢測進行人工干預?？上У氖?，陳曉東在結婚前并無發病癥狀，因此沒有做相關的檢測。
陳曉東的母親便攜帶有這樣的基因缺陷，但在50多歲才發病，而他發病卻提前了好幾年。
談到女兒，他一臉內疚和盼望的神情，與妻子正在辦理離婚的他已經1年多沒見到女兒了。“我們這個群體一旦病了的話，離婚的比比皆是，但是我遭遇的情況，還是比較少見的。”
陳曉東講，妻子在去年4月份私自更換了家里的鑰匙將他“掃地出門”，他不得不在外面租房住。之后，妻子未經他同意，把婚后共同購置的房屋也悄悄賣掉。那時，陳曉東病情開始惡化，自己的生活都開始逐漸不能自理，更談何面對這一系列的突變。哀莫大于心死，被結發妻子拋棄的他甚至產生過自殺的想法。
最后讓他重拾生活信心的，是家人的關懷。陳曉東的哥哥暫時放棄了自己的工作，從老家浙江紹興趕來照顧他，讓他漸漸地恢復了往日的生活。“我承認自己是病了，所以也不愿意拖累別人。我不知道自己將來會怎么樣。沒病的和有病的人在一起不幸福，我覺得很正常。”
很多人在身體最慘，生活無人照料的時候，失去了一切。陳曉東認為，他面前的道路越走越窄，現在唯一祈禱的是“疾病不要發展得那么快”。
民間互助帶來希望
據中國共濟失調病友協會官網資料顯示，中國的SCA患者人數約有十萬之眾。
“26年前，當時我肚子里正懷有3個月的身孕，手上還牽著一個兩歲的兒子。那時，我的先生走路搖晃，好似喝醉酒的癥狀，掀起了人生噩夢的開端。起初以為是暈眩，經過問診、檢測，醫師輕輕說了一句話：‘這疾病多半是遺傳性的疾病。’剎那間，我腦袋里一片空白。‘遺傳’，多么遙遠又陌生的名詞!這對于一位孕婦最大的沖擊就是肚子里的孩子，該生?還是不該生?生了后果又是如何?沒有人可以給出答案，包括醫生。
一直到孩子出生，我始終不知道這個遺傳疾病未來會如何發展，我先生的身體以后會變成什么樣子。我只是很擔心——不只擔心一個人，還要擔心三個人。果然，疾病來勢洶洶，瞬間吞沒了先生的健康，在孩子剛滿周歲正在咿呀學語時，先生已進入半臥床狀態，除了睡覺、醒來，跟任何人已沒有了互動，甚至孩子滿周歲會叫爸爸時，爸爸已無法回答她。”
這是現任臺灣中華小腦萎縮癥病友協會理事長高宜鳳在今年2月29日暨第九個“國際罕見病日”前夕，與大家分享她作為患者家屬的經歷。
高宜鳳的先生在飽受病魔摧殘7個年頭后離開了人間，在這段時間里，高宜鳳說她從未喊累、喊苦。“但我的心中始終有一個隱憂，就是遺傳的問題。”她說。
直到16年前，高宜鳳先生的哥哥也發病了，醫院醫師提供了一張30位病友的名單，建議她試著聯絡大家，并組織一個病友聯誼會，借此提供彼此照顧的心得及信息。
聯誼會成立后，大家很快有了共識，希望能朝病友協會的方向發展。很快，大家征召到10位籌備委員，他們有的是病友，有的是家屬。在籌備的過程中，在沒有經費的情況下，經病友紀文福承諾，他本人在臺北的一間辦公室可以無償供協會使用，請大家放心成立病友協會。于是，2001年3月，“中華小腦萎縮癥病友協會”正式成立。
當今世界已有34個國家和地區(包括臺灣和香港地區)均組建了針對小腦萎縮癥患者的民間慈善組織和基金會。其中，美國的國家共濟失調基金會(NAF)和英國的Ataxia UK，作為該類民間自主組織中較有影響的組織，已經運作半個世紀之久。
在2010年9月，中國大陸第一家“中國小腦萎縮癥病友會”也宣告成立。
全面納入醫保仍有待時日
2015年9月，海峽兩岸共濟失調病友交流會在北京召開，全國各地100多名病友及患者家屬、罕見病組織代表、醫學專家共議抗病經驗，這次集體交流給不少與陳曉東患有同樣病癥的病友帶來希望和慰藉。
前段時間，有病友告訴陳曉東，香港中文大學在小腦萎縮的治理中有了一項新發現，希望他能獲取更多的資源。他說，如果有這樣的機會，病友們都愿意爭當小白鼠的機會。
作為中國小腦萎縮癥病友會的主要組織者之一，陳曉東顯得尤為喜悅。每當談起2015年9月的那次海峽兩岸共濟失調病友交流會時，他都很羨慕臺灣病友的醫療和福利狀況。
“臺灣的政策和醫療條件相對完善，而且病友會大多是家屬來做，這樣才有可能長久。我有心做，但是我堅持不了。”陳曉東說。
而且，由于我國對罕見病還沒有準確的定義，再加上相關政策不完善、用藥難等原因，使得這類群體一直在捍衛自己生命的道路上孤獨地努力著。
今年2月29日，是第九個“國際罕見病日”。由騰訊新聞、瓷娃娃罕見病關愛中心聯合發起，由南京航空航天大學社會學研究所和香港浸會大學林思齊東西學術交流所提供問卷支持的《罕見病公眾認知態度調研報告》在當天對外發布。
其中，公眾認知態度調研顯示，社會大眾對罕見病普遍缺乏了解，存在諸多誤區，但態度較為友善。聽過并了解罕見病的受訪者僅占31.38%，但在對待罕見病患者的態度上，約97%的人持正向態度，82.86%的人支持將所有罕見病納入醫療體系，大多公眾認可改善罕見病人群狀況需要醫療、教育、就業、社會服務等多領域的綜合支持。
四年前，青島首開先河，第一次明確將罕見病納入地方大病醫療保障體系中，實現了罕見病醫療保障制度在地方的從無到有。
2012年，青島市人民政府辦公廳發布了《關于建立城鎮大病醫療救助制度的意見(試行)》。文件明確指出，在城鎮職工基本醫療保險和城鎮居民基本醫療保險制度的基礎上，針對重大疾病、罕見病參?；颊咚l生的大額醫療費，在醫療保險管理平臺上，建立以政府投入為主導，引入多方資源，通過項目管理，實施多渠道補償的救助機制，這一模式也被稱為“青島模式”。
至今，青島已基本形成以醫保部門主導制度設計、資源配置、談判合作、運行平臺和信息平臺，建立了“多層次待遇結構”(基本醫療保險、大病保險、大病救助、民政救助、社會互助)和“雙支柱待遇體系”(醫保經濟保障待遇、醫保服務保障待遇)的醫療保障體系。
青島市社會保險研究會副會長兼秘書長劉軍帥認為，如今中國建設需要搞經營扶貧，從這個意義上講，罕見病保障的春天已經來了。
“罕見病很重要的是長期護理的問題，這涉及到公共衛生面臨醫療的合作。那么很重要的一塊就是孤兒藥用醫保。這些年做的很多工作都在起步階段，我認為現在的啟蒙工作還沒有結束。”劉軍帥認為罕見病還有很長的一段路要走。
近年來，許多兩會代表和委員也致力于“將罕見病納入國家醫保范圍”，但效果卻不明顯。中國社科院社會學研究所研究員楊團表示，要將罕見病有限地納入醫保范圍。首先，要對罕見病評定等級。其次，針對具體病情，要逐漸實施長照政策，這是一種社會保障。
對于罕見病未來如何發展，陳曉東有自己的理解：“我們正在提倡中國夢。這就是要把中國最疾苦的人納入到這個體系，尤其是這類患病人群，這是實現中國夢的一個方面。”
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